Norský PRA-projekt u šeltií
V
roce 2002 inicioval Norsk Shetland Sheepdog Klubb (NSSK)
projekt na výzkum genetické podstaty PRA
(progresivní retinální atrofie) u šeltií. K
tomuto kroku klub vedl rostoucí počet případů šeltií
s diagnózou PRA ve Skandinávii.
Progresivní retinální atrofie je dědičná
oční vada způsobující postupné nevratné poškození
zraku až slepotu u dospělých psů. Podle údajů
NSSK se u šeltií vyskytuje GPRA - tzv.generalizovaná
forma, odborně nazývaná primární retinální
dystrofie typu I. nebo také periferní progresivní
retinální atrofie. Objevuje nejčastěji mezi 3. a
7. rokem života. Projevuje se odumírním tyčinek
(světločivné buňky v sítnici, zodpovědné za černobílé
vidění a důležité především pro vidění za
šera), pes se nejprve stává šeroslepým, později
hůře reaguje na podněty po stranách těla, mimo
střed zorného pole. Nemoc vede k oslepnutí, u různých
jedinců však tento proces postupuje různě rychle.
Klub NSSK hned po založení projektu zahájil
spolupráci s odborníky z MGA (Norský veterinární
institut, profesor Frode Lingaas) a oslovil i
michiganskou univerzitu v USA, kde působí "assistant
professor" Simon Petersen-Jones. Jeho pracovní
skupina vyvinula první test na PRA (u irských setrů)
a odhalila příčinu PRA u velškorgi cardigan,
mohla tedy norskému projektu nabídnout cenné zkušenosti.
Pro zahájení výzkumu byly nutné značné
finanční prostředky, proto klub založil bankovní
konto a požádal chovatelské kluby i jednotlivé
chovatele nebo příznivce šeltií o finanční
dary. O činnosti projektu, o stavu konta a o dárcích
začal klub informovat na svých internetových stránkách.
Pro výzkum bylo třeba shromáždit dostatečný
počet krevních vzorků od PRA pozitivních jedinců,
jejich rodičů sourozenců a potomků. Za tímto účelem
začala vznikat databáze rodokmenů PRA pozitivních
šeltií (přístupná na internetu) s vyznačenými
známými přenašeči této choroby. Rodokmeny postižených
psů naznačovaly, že v budoucnu se může objevit
poměrně velké množství případů PRA, klub tedy
vyzýval chovatele a majitele šeltií k opakovanému
oftalmologickému vyšetření dospělých jedinců.
Do března 2003 se podařilo shromáždit 35
krevních vzorků ze 4 PRA-rodin, tedy od postižených
psů a jejich příbuzných. V květnu 2003 už to
bylo 47 vzorků, ale pro zahájení výzkumu bylo potřeba
zhruba o 30 vzorků více. Ke konci roku 2003 byly
shromážděny zhruba dvě třetiny potřebných
finančních prostředků a několik dalších krevních
vzorků.
Dále však události neprobíhaly tak dobře.
Jeden z PRA-pozitivních psů (Ch. Shellrick´s Hot
News) byl opakovaně vyšetřen jako negativní (došlo
k záměně s retinopatií) a tento fakt potvrdilo i
vyšetření ERG (elektroretinogram). Z projektu tak
byl vyřazen nejen jeho krevní vzorek, ale také
vzorky jeho příbuzných. Další potřebné vzorky
přibývaly jen pomalu. Projektu velmi pomohla
spolupráce s Finskem, kde také vznikla databáze
PRA-pozitivních šeltií. Do výzkumu byl zapojen i
případ diagnostikovaný v ČR. Přesto se několik
let nepodařilo shromáždit potřebné množství
materiálu pro výzkum. S přibývajícím časem narůstaly
i požadavky na finanční prostředky.
Výzkum byl nakonec na Vysoké veterinární
škole v Norsku zahájen v březnu 2006. Cílem první
genetické analýzy bylo určit, ve které oblasti
genetické informace je třeba konkrétní gen pro
PRA hledat, ale analýza nepřinesla žádný výsledek.
Protože důvodem neúspěchu mohl být nedostatečný
počet vzorků, čekalo se s druhou analýzou 3 měsíce
na krevní vzorek v té době nejnovějšího případu
PRA - Smedjenäs Chinook. Ačkoliv chovatel vzorek přislíbil,
nedodal ho a místo toho dorazila pouze zpráva, že
pes je mrtvý.
Právě přístup některých chovatelů šeltií
se stal brzdou projektu. Mnozí si nepřejí zveřejňování
případů PRA-pozitivních psů a jejich rodokmenů,
protože se obávají, že to může poškodit jejich
chov. Vyskytly se i případy, kdy se chovatel nechtěl
zapojit do projektu nebo byl postižený pes uspán dříve,
než mu mohl být odebrán vzorek krve. Tím se
ztratilo mnoho cenného genetického materiálu, který
by mohl výzkumu pomoci.
Ani druhá genetická analýza, provedená v
roce 2007, nepřinesla očekávané výsledky. Sice díky
ní byly získány určité informace, ty však
neukazují jedním směrem, ale liší se u jednotlivých
psů nebo u jednotlivých linií. Tento výsledek
naznačuje, že u některých psů zapojených do
projektu s výsledkem "PRA-pozitivní" byla
zřejmě diagnóza chybná. Buď mohlo dojít k záměně
s retinopatií (která také může vést ke slepotě,
někdy ji způsobuje cukrovka) nebo s jinou oční
vadou.
Aby mohl projekt pokračovat a mohl být využit
materiál, který koordinátoři projektu dosud
nashromáždili, je nutné získat 1-2 krevní vzorky
od psů s opravdu důvěryhodnou diagnózou PRA. Za
100% spolehlivou metodu určení PRA lze považovat
pouze ERG (elektroretinogram). To je
elektrofyziologická měřicí metoda, která umožňuje
odhalit změny na sítnici, u psů se provádí v
narkóze. Pomocí ERG lze PRA diagnostikovat i
v případě, že oftalmoskopicky ještě není
odhalitelná, nebo v případě katarakty, která správnou
diagnózu PRA znemožňuje. Toto vyšetření však
není běžně dostupné, v Norsku ho provádí Vysoká
veterinární škola. V České republice je ERG vyšetření
možné na VFU (Veterinární a farmaceutická
univerzita, fakulta veterinárního lékařství) v
Brně (MVDr. Raušer).
Komise pro PRA norského chovatelského klubu
nyní hlavně apeluje na chovatele, kteří nechtějí
zveřejnit informace o výskytu PRA ve svém chovu.
Je jistě pochopitelné, že diagnóza PRA znamená
pro chovatele šok, zejména v případě krycího
psa nebo chovné feny. Ale další chov na "tajných
PRA liniích" je nemorální a může plemeni
velice uškodit.
Co je v současnosti známo o PRA u šeltií?
Pokud je pes diagnostikován jako PRA-pozitivní,
jsou oba jeho rodiče zcela určitě přenašeči PRA
(carrier). Geny pro PRA mohou být bez povšimnutí předávány
po několik generací, dokud nedojde ke spojení s
jiným přenašečem vady. PRA se vyskytuje u šeltií
zřejmě už dlouhou dobu. Přinejmenším 90% všech
šeltií ve Skandinávii pochází z anglických linií,
právě jich se týkají nálezy PRA. PRA byla
diagnostikována i u šeltií v Anglii - a to v současné
době i v minulosti.
Gen způsobující PRA bohužel není u šeltií
stejný jako u jiných plemen, u kterých už byl
PRA-gen identifikován. Kdyby tomu tak bylo, bylo by
velmi snadné vytvořit metodu pro testování šeltií
- stačila by k tomu krev od jediné PRA-pozitivní
šeltie.
PRA-projekt pokračuje dále. Finanční prostředky
vybrané pro projekt přesahují v roce 2007 1 milion
norských korun (v přepočtu na EUR je vybráno cca
133 tisíc). Nejbližším úkolem je teď získání
nových krevních vzorků od psů s jistou diagnózou
a ověření diagnózy u psů, kteří již byli do
projektu zapojeni. Komise pro PRA vyzývá majitele
PRA-pozitivních psů, aby je nechali opakovaně
testovat jiným oftalmologem.
Problém PRA se týká českého chovu více,
než by se mohlo na první pohled zdát. V
rodokmenech českých šeltií se vyskytují prokázaní
přenašeči PRA, např. Shelgate Scallywag, Shezadun
Delech Hamelech, Conspirol Ringer Boy, Rhinog Gaelic
Envoy,
případně blízcí příbuzní jiných přenašečů
(linie Rockaround ad.). Vzhledem k tomu, jak málo šeltií
je u nás opakovaně oftalmologicky vyšetřováno i
ve vyšším věku (a nejen u nás, ale v mnoha
evropských zemích), neví se o výskytu choroby v
ČR téměř nic. Kromě Skandinávie se problémem
PRA více zabývá jen Holandsko, kde chovatelský
klub doporučil opakované vyšetřování dospělých
jedinců a vyšetřené šeltie jsou zveřejňovány. Při pohledu do norské a finské databáze rodokmenů
PRA-pozitivních šeltií je zřejmé, že většina
případů PRA vznikne z příbuzenské plemenitby na
přenašeče nebo jejich rodiče. Jedinou možností,
jak se v současné době pokusit vyhnout výskytu
PRA, je neprovádět příbuzenskou plemenitbu na
psy, kteří dali PRA, případně nespojovat psy z
linií, kde je výskyt PRA vysoký. Pouze opakované
oftalmologické vyšetření (zejména u psů, kteří
jsou nebo byli využíváni v chovu) a zveřejnění
ověřeného pozitivního výsledku může omezit šíření
choroby. Bc. Jana Zemková
|
