CEA

Collie Eye Anomaly

Nejsledovanější z očních vad u šeltií je CEA. Zejména pro svou zjistitelnost v ranném věku a genetickým vyšetřením. Postihuje sítnici oka a vyživující cévy a nejtěžší forma může způsobit i slepotu. Postižení se řídí jednoduchou autosomální recesivní dědičností,  v současné době není v silách chovatelů toto postižení vymýtit. Úplné postižení se dá zjistit obyčejným oftalmologovým vyšetřením očního pozadí a rozlišit tak klinicky zdravé a postižené jedince, pokud ovšem chceme zjistit zda je náš pes přenašeč nebo zcela zdráv, musí podstoupit finančně náročné genetické vyšetření (u nás se neprovádí, krev se posílá do Prahy, kde ji hromadně posílají do Ameriky)

K poškození dochází ještě během vývoje plodu v matce. Zdrojem genetické informace pro výskyt nemoci je CEA defektní alela. Ta kontroluje indukci abnormálního enzymu a dále narušenou syntézu bílkovin.

Kolem 30. dne embryonálního vývoje dochází k morfologickému postižení zadní stěny očního bulvu. Podle intenzity zasažení jednotlivých zárodečných listů v tomto období nacházíme postnatálně vlastní defekty v různých částech oční koule. Je-li například postižen mezoderm, ze kterého se vyvíjí cévnatka (je uložena mezi světločivou sítnicí a vnější ochrannou vrstvou oka, bělimou), dochází k nedostatečnému cévnímu zásobení, úbytku pigmentu a výsledkem je hypoplazie cévnatky. Cévnatka je pak bledá a ztenčená. Při vyšetření očního pozadí pomocí speciálního přístroje, oftalmoskopu, připomíná ztenčení míst cévnatky ,,okno´´, kterým lze zahlédnout jinak skryté vrstvy cévy i pod nimi ležící vrstvu bělimu. Cév je v tomto místě méně a mohou mít abnormální tvar.

 Je-li postižen ektoderm, cévy v cévnatce jsou zkroucené a cévnatka je zprohýbaná. Vyrůstají tu i nové abnormální cévy, které praskají a způsobují krvácení do nitra oka. U těžké formy je postižen také optický nerv, který odvádí signál ze sítnice oka do mozku a je tedy nezbytný pro vytvoření zrakového vjemu. Tvoří se tzv. kolobomy, kdy chybí část duhovky nebo sítnice, která se později může odchlípit a v tom případě je zasažená sítnice ,,slepá“.

Závažnými komplikacemi těžké formy CEA trpí zhruba 5 – 10 % psů postižených touto dědičnou chorobou..

Změny jsou obvykle oboustranné, avšak různé intenzity a vzájemné kombinace. Jednotlivé příznaky CEA se mohou s věkem psa měnit. Drobná ložiska hypoplazie cévnatky a jemné záhyby mohou být časem překryty pigmentem (až 30 %). V takovém případě jsou tyto příznaky oftalmologicky obtížně zachytitelné. Naproti tomu nitrooční krvácení a odchlípení sítnice se s věkem spíše zhoršuje. Zkroucení cév a kolobomy optického nervu bývají poměrně stabilní. Ve věku 3 měsíců psa dojde k zabarvení sítnice a pigment někdy chorobné změny na cévnatce skryje, proto je důležité štěňata vyšetřovat v raném věku do tří měsíců. Psi postižení střední formou CEA obvykle neoslepnou, jejich potomci však mohou zdědit těžkou formu CEA.

Defekty cévnatky a kolobomy jsou patrné u štěňat už ve věku 8 – 12 týdnů a obvykle postihují obě oči. Mírou a typem postižení se však mohou oči jednoho zvířete lišit. Menší defekty časem překryje pigment a jsou velice obtížně prokazatelné i při odborném vyšetření oka. Vyhlídky psa trpícího těžkou formou CEA nejsou dobré. Kolobomy a zkroucení cév se s věkem sice výrazně nemění, ale krvácení do oka a odchlípení sítnice se spíše zhoršují.

Hlavním příznakem Onemocnění oka kólií je ztenčení a bledá barva cévnatky štěněte (tzv. hypoplazie cévnatky). Tento defekt stačí sám o sobě pro potvrzení CEA. Další příznaky musí být alespoň dva, například kolobom a zkroucení cév či kolobom a odchlípení sítnice nebo zkroucení cév a hypoplazie cévnatky. Nitrooční krvácení nepatří mezi typické příznaky CEA, jelikož se vyskytuje u celé řady dalších očních chorob.

Základní genetické vlastnosti CEA:

Dědičnost CEA je jasně prozkoumána- jedná se o jednoduchou autosomální recesivní dědičnost. Nositelem je tedy recesivní alela, která není vázána na pohlaví. Vazbu vlohy na zbarvení potvrzuje častější výskyt CEA u variety blue merle. Pro F1 generaci po heterozygotních rodičích by měl platit II. Mendelův zákon. V praxi se však neřídí výskyt CEA v populaci přesně Mendelovými zákony. Nejdále pokročili s terénními depistážemi ve Švédsku. V této zemi probíhala v letech 1989 - 1997 rozsáhlá studie, při níž bylo vyšetřeno 8204 kolií ve 4 generacích. Počítačové zpracování nálezů přineslo nečekané závěry:

• Křížením rodičů klinicky negativních by mělo být maximálně 25% F1 pozitivních (ve skutečnosti 43 %)

• Křížením rodičů klinicky pozitivních (rec.homozygoti) by mělo být 100% F1 pozitivních (ve skutečnosti 85 %)

Nižší výskyt pozitivních potomků po pozitivních rodičích (recesivní homozygoti) by mohl být způsobem neúplnou dominancí, popř. intermediárním fenotypem. Klinicky takováto vada není úplně zřetelná a jedinec je považován za zdravého. Sem patří drobné změny na cévnatce, které jsou ve třech měsících již překryty pigmentem. Stejná chyba připadá v úvahu i u zdánlivě klinicky negativních rodičů, což zvyšuje výskyt pozitivních jedinců v F1 generaci. Tyto skutečnosti podporují nutnost včasné diagnostiky srceeningovým vyšetřením vrhu štěňat v sedmi týdnech věku. Laboratoře v zahraničí pracují na přesném zmapování genetických příčin této nemoci. Pokud bude analýza genomu technicky rutinně zvládnuta a cenově přijatelná, bude odhalení CEA pozitivních jedinců jednoznačné a ozdravná selekce v chovu rychlejší.

CEA a hypoplazii cévnatky má na svědomí poškození genu tzv. mutace, jenž se nachází na chromozómu s pořadovým číslem 37. Poškozenou formu genu označujeme jako alelu a. Její nepříznivý efekt na vývoj oka se projeví jenom v případě, že v dědičné informaci není přítomen nenarušený gen (alela A). Takovému vztahu podřazenosti a nadřazenosti alel říkají genetici recesivita a dominance. Můžeme tedy říci, že poškozený gen je recesivní ke zdravému, nebo že zdravý gen je dominantní k poškozenému.

Těžká či střední forma CEA postihne pouze psy, kteří zdědili od každého z rodičů poškozený gen (alelu a). Postižený jedinec CEA je tedy recesivním homozygotem (aa). Pes s jednou poškozenou kopií genu (alelou a) a jednou kopií normální (alelou A) chorobou CEA netrpí. Je však jejím přenašečem, protože může poškozený gen předat potomkům. Pes se dvěma kopiemi normálního CEA genu je zdravý homozygot (AA).

V nedávné době začaly být prováděny genetické testy CEA. Oproti klinickému vyšetření mají tu výhodu, že odhalí i přenašeče nemoci. Chovatelům se tak nabízí šance na vymýcení CEA z chovů. Při spojení zdravého psa a zdravé feny, kteří nesou ve své dědičné informaci poškozený gen (Aa x Aa) je šance na narození zdravých štěňat 75 %. Dvě třetiny z nich však budou skrytými genetickými přenašeči choroby. Přibližně 25 % narozených štěňat bude přímo postiženo CEA

Pro lepší pochopení následující tabulky je třeba znát co znamenají tyto tři základní genetické pojmy:

Jak je to s genetickým testem?

Jedinou společností, která vlastní licenci k provádění genetických analýz CEA je americká firma OPTIGEN (www.optigen.com). Cena vyšetření, pokud posíláte vzorek krve jednoho psa, je 180 USD. V případě 20 a více vzorků dostanete slevu (20 %). Slevu rovněž dostanete, pokud budete chtít provést genetický test krve od dvou a více štěňat z jednoho vrhu. V době odběru krve nesmí být štěňata starší 12 týdnů a musí být trvale označena buď tetováním nebo mikročipem. Vzorky krve štěňat musí být poslány do Optigenu ve stejném dni a stejnou zásilkou. Pro každého testovaného psa i štěně musí být vyplněn registrační formulář.

Již je možné genetické vyšetření i v ČR. Provádí ho firma Genomia. Více informací najdete přímo na jejich stránkách nebo na stránkách Klubu chovatelů collií a sheltií, který pravidelně pořádá i sběrné akce, na které je uplatněna množstevní sleva.